Эпонимический словарь справочник - норри синдром
Связанные словари
Норри синдром
норри синдром
(Норри – Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855–1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы – врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) – наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357–386.
M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134–146.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 588 | |
15 | 550 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |